“目前世界上已知的罕見病種類約7000多種，受影響人數超過3億。罕見病的診療技術遠落后于常見疾病，僅5%的患者有藥可醫，大部分費用極其高昂，多數患者難以承受。”
近日在北京召開的第12屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第6屆中國罕見病高峰論壇上，北京協和醫院副院長張抒揚披露了上述數據。
國家食品藥品監督管理總局藥品評審中心化藥一部高級評審員張杰則進一步補充，“7000多種罕見病中有特異性治療作用的藥物僅400種-500種。而在我國上市的還不到20%，絕大多數為進口藥物”。
所幸的是，我國的罕見病用藥進口審批速度正在加快，相關支持政策也陸續出臺，據張杰介紹，目前已有超過130種罕見病藥物在國內獲得批準。
而根據張抒揚的介紹，官方定義的首批罕見病目錄也正在研討中，包含100多病種，屆時相關罕見病的藥品進口審批和醫保支付或都將因此受益。
目錄優先收錄可治療罕見病
7000多種罕見病，官方目錄將收錄哪些，遵從什么標準，為什么不一次性全部收入目錄？
張抒揚對此表示，第一批目錄包含100種左右罕見病，和未來醫保政策相掛鉤起碼有一些辦法能解決（患者負擔過大問題），“否則的話不著天，不著地，沒有意義。
張杰也強調，罕見病藥物的審評需要綜合考慮疾病的發病率、嚴重程度、藥物可及性、國外上市基礎和中國醫療實踐等情況。
目前，目錄制定工作正由國家衛計委罕見病診療與保障專家委員會負責。
迄今為止，中國尚無官方的罕見病定義和相關法律法規保障。
國家食品藥品監督管理總局藥品評審中心生物制品臨床部部長高晨燕同時也表達了困惑：罕見病目錄如何制定？罕見病用藥與孤兒藥是否等同？等同的范圍是什么？
“我們希望衛生管理部門出臺罕見病目錄，把臨床需求告訴我們。在各種各樣的政策當中，沒有提‘孤兒藥’這個詞，所有政策中用的都是罕見病用藥。但到底哪些是罕見病呢？”高晨燕在會上提出。（原標題：首批罕見病國家目錄將出臺 醫保支付或將受益）