財經365訊 受臨床醫療應用與檢測服務普及驅動，全球精準醫療市場出現突破性成長。根據全球市場研究機構集邦咨詢6日發布的預估，2025年全球精準醫療市場規模將達到881億美元。其中，扮演關鍵角色的是二代測序（NGS）。2016年的統計顯示，臨床應用多集中于北美市場，其中Illumina及Thermo Fisher兩大領頭羊公司的全球市場占有率近90%。
集邦咨詢生技產業分析師蔡尚磷指出，今年5月知名免疫檢查點抑制劑Keytruda（pembrolizumab）獲得美國FDA新適應癥批準，成為第一個不以腫瘤原發位置分類，而以腫瘤生物標記認定適應癥的癌癥藥物。因此，找出是否帶有適宜生物標記的病人，關系著藥物的臨床效果。
集邦咨詢認為，上述臨床應用，點明精準醫療最有價值的應用：精準的診斷加上提供治療方向與建議。精準醫療正是奠基于高精確度基因信息的NGS基因檢測。除了能獲得大量且精準的基因數據之外，更可藉由生物信息的幫助，與現有的多種臨床數據與數據庫進行比對，提供給臨床醫師更為全面且精確的臨床信息。此外，還可以輔助醫師針對病人的基因型以及臨床數據，進行治療的規劃及藥物的選擇。
隨著全基因組測序及外顯子基因組測序價格下降、學術研究與臨床研究快速進展，以及人體基因和臨床數據大數據的建置，越來越多臨床單位將NGS納入可應用的工具，與其他臨床分子診斷方法交錯使用，提供更精確的診斷信息給臨床醫師進行判斷。
蔡尚磷表示，NGS這項工具正在變得越來越普遍，國內外許多公司正積極開發和商業化更多臨床實驗室的應用產品，未來預期將會在癌癥腫瘤的診斷追蹤、藥物臨床試驗開發、感染性微生物的快速鑒定（尤以急性傳染性疾病、院內感染以及性傳染疾病）以及孕期無創產檢等多方面臨床應用領域蓬勃發展。
該機構還指出，相對于美國NGS臨床應用的方向確立在精準醫療的應用，中國NGS臨床應用需求更高于美國，且更為多元復雜。除了癌癥腫瘤篩檢之外，因應二胎化政策的開放，孕期無創產檢（NIPT）、遺傳疾病基因風險評估及試管嬰兒基因篩檢等等，在中國皆占有不小的臨床應用市場。