癌癥研究的進步推動了血液和尿液中分子腫瘤標記探測的增長。雖然還在入門階段的早期,這些分子腫瘤標記檢測已知的人類基因突變用于診斷常見的癌癥基因性疾病與癌癥藥物治療的管理。

分子癌癥診斷很少有商業化的測試,然而,許多測試推廣研究使用,其他為提供的測試服務，更多的正在被開發。不超過20個商業分子檢測在臨床實驗室使用。然而有爆炸數量的癌癥分子檢測的測試服務。一點一點地,后分子測試正在進入常規癌癥管理,特別疑難復雜的案例。

最令人興奮的未來目標包括作為疾病特定標記的DNA甲基化模式。這個地區的領導者是Epigenomics(德國柏林)。公司在西雅圖擁有全資子公司。診斷方面測試產品和服務的合作伙伴包括雅培分子、飛利浦、Sysmex公司，Quest Diagnostics Incorporated, DxS/Qiagen, and ARUP Laboratories, Inc.,Qiagen N.V.為樣本準備解決方案和研究產品的合作伙伴。

Epigenomics已經開發出一種叫做MethyLight的技術,有選擇地放大體液中突變的DNA甲基化模式而不是正常的甲基化信號,因此可能不需要活檢就可以做癌癥的早期診斷。

Epigenomics聲稱,其DNA甲基化技術能夠檢測幾份血漿樣品中這些基因的甲基化形式?；谶@一原則,Epigenomics開發了結直腸癌和其他癌癥的早期檢測。Epigenomics的主要產品是Epi proColon,一種獲得CE標記的IVD血液檢測，用于結直腸癌的基于驗證生物標志物mSEPT9(septin 9)的早期檢測。測試在2009年11月推出,也被授權給其他IVD公司。

2009年7月,DxS和 Epigenomics AG (德國柏林)交換DNA甲基化分析分析的專利權。這將使公司基于DNA甲基化開發和商業化測試。這是2008年1月簽署的合作協議的總結,。Epigenomics 是一個分子診斷公司,專注于為癌癥開發新產品。使用DNA甲基化生物標記,公司正在開發的測試旨在在早期癥狀出現之前診斷癌癥。

分子腫瘤學測試的市場(不同于基于組織的組織學分析)正在迅速發展中,由于必須找到早期疾病的檢測和治療選擇的非侵入性標記物。 Kalorama估計市場商業的基于血液的癌癥分子測試全球是9500萬美元,在2007年。因此,一點點地,分子測試進入常規癌癥管理,特別是正對疑難雜癥。世界市場的基于血液的腫瘤分子測試估計在2013年達到2億美元,隨著年增長率的12%在2018年預計將達到3.6億美元。這些測試的主要市場在北美和歐洲。日本和世界其他地區的占產品銷售的不超過10%。

使用宮頸液體的人乳頭狀瘤病毒測試將在第13章被論述。商業檢測癌癥- B和T細胞基因排布研究，針對淋巴瘤、白血病的Bcr / abl,HER2乳腺癌,頭部，頸部和宮頸癌的人乳頭狀瘤病毒,結腸癌,表皮生長因子受體突變和FLT3突變分析的septin。大多數實驗室運行內部設計的研究用途和實驗室開發的測試以滿足醫生的需求。

然而有大量的分子測試為癌癥的探測服務。Kalorama估計PCR探針試劑銷售給臨床和研究實驗室在2013年全球范圍內大約為15億美元到17億美元。在從2007年到2013年,實驗室開發的分子測試購買的臨床實驗室試劑每年增加約30%。分子探針,定量PCR測試的熒光染料成本大約5美元每次。全世界大約有1億實驗室開發的測試被執行,基本都在北美和歐洲。然而,驗證PCR探針,比如曾經銷售ASRs的 Qiagen, Promega, Prodesse, Enzo Biochem and Roche Diagnostics試劑盒等公司,測試平均約20美元每次。因此,在2013年取代這些實驗室開發的測試的商業價值大約是20億美元。

個性化的癌癥療法的分子測試的發展(pharmacodiagnostics， PGx)仍遠未完成。每個癌癥都有一個獨特的基因畸變模式與不同的預后和治療特點。研究人員已經開始看下一代DNA測序的更深層次的癌癥基因的理解。這將作為基礎開發更多有效的方法來診斷癌癥。

即使對所有這些生物標志物的熱情和在歐洲(歐洲藥品局)和美國重大舉措運轉良好來支持他們的驗證,他們的常規使用路徑仍然是緩慢的?；旧现挥袔讉€基因生物標記批準用于常規PGx測試——表皮生長因子受體和相關的基因突變, HER, ALK,和BCR / ABL,這些標記都是用于測試服務

因此,估計市場的藥房測試(非腫瘤組織)在2013年是5500萬美元。美國和歐洲至少占有85%的市場份額。然而進行簡化基因測試的所有的努力使得市場可能每年增長25%到2018年達到1.7億美元。這慷慨的估計面對著一個警告:PGx測試不容易理解,甚至分子腫瘤學家都需要交流磋商。市場的擴張,將依賴于應用程序的可用性或算法來解釋PGx測試結果。

其他PGx測試準入正在慢慢被宣布。KRAS突變(鼠肉瘤2病毒基因相關的Kirsten RNA)已被證明可以區分那些響應anti-EGFR單克隆抗體和那些不響應的病人。這種效應的重要數據在2008年被告知。腫瘤學家,專業團體和監管機構迅速認識到測試的重要性。

這導致主要癌癥組織KRAS相關的行動,其中包括美國臨床腫瘤學會(ASCO)和美國國家綜合癌癥網絡(NCCN)。臨床初步意見由ASCO今年1月出具,組織機構推薦使用KRAS生物標志物來選擇合適的患者接受anti-EGFr抗體療法。

第一個癌癥標記獲得處方信息的是表皮生長因子受體(EGFr)的基于抗體的療法包括Amgen’s Vectibix(帕尼單抗)和Imclone’s Erbitux(西妥昔單抗)。處方信息的指示和使用部分的更新,包括基因突變信息,聲稱不推薦使用這些藥物治療結直腸癌患者的這些突變。此后,KRAS測試的需求增長以及IVD提供商的迅速回應。在幾個月內,不少于10 - 15KRAS/表皮生長因子受體測試套件和測試服務被推出。

核苷酸還原酶(RRM1)在非小細胞肺癌(NSCLC)的表達也可能影響個性化吉西他濱為基礎的治療療法。這和其他測試可以幫助腫瘤學家更多個性化雞尾酒化療藥物，例如：培美曲塞，吉西他濱,順鉑治療肺癌。

5 -氟尿嘧啶(5-FU)是許多化療方案的骨干,廣泛用于結腸直腸,頭部和頸部以及轉移性乳腺癌。5-FU是一種抗代謝物,有嚴格劑量限值的毒性發生在多達20%的接受藥物的病人身上。在過去的20年的研究表明,病人代謝5-FU存在巨大的差異。因此,在治療癌癥方面很難找到一個最佳平衡點達到最大療效,而且,在同一時間,避免對患者的嚴重毒性。

多年研究表明CYP2D6少的人的代謝可能更少的受益于它莫西芬治療。2006年10月,美國食品藥品管理局推薦它莫西芬標簽的更新以反映cytochrome P450 2D6 (CYP2D6)少的乳腺癌患者的復發風險的增加。這個建議在那個時候是基于很少的研究。更多的臨床研究解決CYP2D6基因型和它莫西芬功效之間的關系從那時起一直在發表,主要描述高加索人群的輔助治療。

不幸的是，研究并沒有定論，幾項研究符合FDA的建議,但其他研究顯示矛盾的結果。但個性化它莫西芬治療仍然是一個問題。百分之十的女性無法產生它莫西芬有效性必須的酶CYP 2 d6所以需要一個替代治療。另外35%效用減少所以他們的醫生應該考慮高劑量或其他治療。

放射治療的原理是導致細胞DNA損傷在一個特定的區域,這樣它們可以摧毀自己本身。因為癌細胞繁殖更多的未分化的細胞,他們不太能夠像正常細胞那樣自我修復放射治療造成的損害。然而,圍繞治療點附近的一些正常細胞也可能在放療期間損傷,正是這種損傷導致副作用。

科學家已經知道不同類型的腫瘤對放療的反應不同,高度輻射敏感的癌細胞如白血病可以被相當低輻射劑量殺死,而黑色素瘤需要如此高的劑量以致于使用放療在這種情況下是不安全的。

增加基于血液的腫瘤學測試效用的一個發展預期是檢測循環核酸?？茖W家們發現,腫瘤DNA片段的濃度與疾病的嚴重程度有關。因此,這種DNA和RNA片段的分析不僅開發出了新的,敏感的，無創性方法來檢測早期不同的結腸癌和肺癌等惡性腫瘤,但也有助于監測疾病的發展和評估病人的結果。